大多数有心脏病或高血脂的个人或家族史的人都没有 FH，因此基因检测对他们没有帮助。家族性高胆固醇血症 (FH) 的基因检测寻找已知会导致 FH的三种不同基因（ LDLR、APOB和PCSK9 ）的遗传性遗传变化。如果您的医生怀疑您患有 FH 或您的家庭成员被诊断患有 FH，您的医生可能会转介您进行FH遗传咨询和检测。如果可能，您的家人应该从有 FH 迹象的人开始进行检测。如果您决定进行基因检测，血脂专家或遗传咨询师可以帮助您了解您的检测结果。

基因检测发现，在大约 60-80% 的被认为患有 FH 的人中存在导致 FH 的突变。一些导致 FH 的突变仍然未知。这意味着一些患有 FH 的人会发生基因检测未发现的突变。诊断 FH 不需要找到突变。

基因检测结果

基因检测结果的解释可能会有所不同，这取决于您的家人是否已经通过基因检测发现了导致 FH 的突变。如果已知在您的家庭中发生的导致 FH 的突变，您应该接受该突变的检测。