怀孕期间的基因检测

作为父母，您希望有一个健康的宝宝，但很自然地担心您的宝宝出生时可能患有遗传疾病或先天缺陷。

怀孕前和怀孕期间的基因检测可以提供有关宝宝健康的信息，因此有必要了解您可以进行哪些检测。

其中许多测试涉及常规血液检查；其他人更具侵略性。因为选择进行基因检测是非常个人化的选择，所以要知道您可以向您的医疗保健提供者寻求个性化的建议。

以下是一些最常见的基因测试的概述，以及在您怀孕期间何时可能被推荐。

什么是基因检测？

可以在怀孕前或怀孕期间进行基因检测以筛查某些出生缺陷和遗传疾病。一些测试可以帮助您的医疗保健提供者确认或排除特定情况，而其他测试可以为您的提供者提供更多一般信息。

基因检测可以检测出唐氏综合症、脊柱裂、囊性纤维化、镰状细胞性贫血、泰萨克斯病和地中海贫血等疾病。

您的医疗保健提供者将为您提供进行基因检测的选择，但您是否愿意进行基因检测是您的选择。

为什么您可能会考虑进行基因检测

当您考虑是否需要您的医疗保健提供者提供的任何基因检测时，请考虑以下一些进行基因检测的原因：

• 筛查测试不会对您未出生的婴儿造成任何风险

• 孕早期筛查测试可以检测出大约 85% 的唐氏综合症病例

• 孕中期筛查测试可以检测出 80% 的唐氏综合症病例

• 结合妊娠早期和中期筛查测试可成功检测 94% 至 96% 的遗传疾病

• 诊断测试可以识别超过 99% 的疾病；但是，重要的是要记住，与这些程序相关的流产风险很小。在诊断测试期间，采集羊水或胎盘样本。

基因检测的类型

以下是一些常见的基因检测类型：

• 载体筛选。该测试是一项简单的血液测试，父母双方都可以进行检查，以检查其中一方是否携带某些遗传性疾病的特定基因，例如泰萨克斯病、镰状细胞病和囊性纤维化等。筛查通常在您怀孕之前进行，但也可以在您怀孕期间进行。

• 神经管缺陷或染色体疾病的筛查测试。这些测试在您怀孕期间的不同时间进行，并帮助您的医疗保健提供者评估您的宝宝出现神经管缺陷（如脊柱裂）或染色体疾病（如唐氏综合症）的风险。筛查测试提供给所有孕妇，可能涉及验血、超声波或两者兼而有之。这些测试不会使您未出生的婴儿处于危险之中。

• 诊断测试。如果筛查测试结果表明您的宝宝可能患某些遗传疾病的风险较高，通常建议进行这些测试。这些测试是对取自您子宫的细胞进行的。分析细胞以形成诊断。

三个月的基因检测

有许多不同的测试可以在孕早期或孕中期进行。请咨询您的医疗保健提供者，了解您可以使用哪些测试，以及可能针对您的情况推荐哪些测试。

头三个月

无细胞 DNA 检测 该筛查检测推荐用于患有染色体疾病（唐氏综合征、13 三体综合征、18 三体综合征和性染色体异常）婴儿的风险较高和/或已经生育患有染色体疾病的孩子的女性。染色体紊乱。

该测试包括采集您的血液样本，以评估您的宝宝患某些染色体疾病的风险。

孕早期联合筛查 该测试在您怀孕的10到14 周之间进行。使用血液样本测试两种不同的蛋白质以检查唐氏综合症和其他疾病。这种验血通常与下面列出的超声检查相结合。

颈部半透明筛查 使用超声波检查宝宝颈部后部的厚度。厚度增加可能表明唐氏综合症。

绒毛膜绒毛取样 不像羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样或 CVS 那样常见，它测试来自胎盘的少量组织样本。该测试可帮助您的医疗保健提供者诊断唐氏综合症、泰萨克斯病和囊性纤维化等疾病。

该测试在您怀孕的 10 到13 周之间进行，包括通过阴道插入一根小管或通过腹部插入一根针以到达子宫壁。

孕中期

MSAFP 测试 该血液测试检查您血液中母体血清甲胎蛋白的含量，并帮助您的提供者评估您的宝宝患神经管缺陷的风险。它通常在16到18 周之间完成。

四重筛查测试 顾名思义，该测试筛查您血液中是否存在四种蛋白质，以评估您的宝宝患唐氏综合症、18 三体综合征和神经管缺陷的风险。

该测试通常在您怀孕的15到22 周之间进行。

羊膜穿刺术 在这项诊断测试中，使用一根穿过腹部的长针从您的子宫中取出羊水样本。该测试在怀孕 15 到20 周之间进行，以检查唐氏综合症和其他遗传疾病以及神经管缺陷。

组合测试

有时，需要同时查看您的测试结果，以便您的医疗保健提供者更全面地了解宝宝的健康状况。

综合筛查 这是您的医疗保健提供者同时查看您的妊娠早期和中期测试的结果，以评估您宝宝的健康状况。

顺序筛查 这是您的医疗保健提供者查看您的孕早期测试结果以评估是否推荐额外测试的时候。

如果您的孕早期测试结果表明您的宝宝患遗传疾病的风险很低，她可能会建议您跳过额外的测试；如果风险很高，可能会建议进行更多测试